Mermaid syndrome with amniotic band disruption.

An association of Amniotic Band Disruption Sequence and Mermaid Syndrome in a newborn having multiple congenital anomalies is being reported. The newborn had aberrant string like tissues attached to the amputed fingers and toes. Adhesions of amniotic bands had disrupted the fetal parts especially anteriorly in the midline, causing multiple anomalies. Apart from these features of Amniotic Band Disruption Sequence, the newborn had complete fusion of the lower limbs by cutaneous tissue, a characteristic of Mermaid Syndrome (Sirenomelia). Associated malformations were anal stenosis, rectal atresia, small horseshoe kidney, hypoplastic urinary bladder and a bicomuate uterus. The single umbilical artery had a high origin, arising directly from the aorta just distal to the celiac axis, which is unique to sirenomelia. Theories put forward regarding the etiopathogenesis of both the conditions are discussed.

Sirenomelia / Sirenomelia

Se presenta un caso clínico de sirenomelia, diagnosticado en el parto, en una paciente de 37 años. Se comenta frecuencia, etiopatogenia y diagnóstico

Síndrome de Potter / Potterïs syndrome

Se comunican 24 casos con diagnóstico prenatal de síndrome de Potter, reunidos en la Unidad de Ultrasonografía del Servicio y Departamento de Ginecología y Obstetricia del Hospital San Juan de Dios, en el período comprendido entre enero de 1992 y diciembre de 1997. Se destacan los aspectos clínicos, ecográficos y las malformaciones asociadas. Es importante recalcar que el síndrome tiene una mortalidad de 100 por ciento y enfatiza la necesidad de asesoramiento genético para embarazos posteriores

Sirenomelia: presentación de un caso / Sirenomelia: report of a case

Se reporta un caso de Sirenomelia diagnosticado en la Unidad de Perinatología del H.U.C., cuya evaluación antenatal reportó aligoamnios severo, retardo de crecimiento intrauterino y ausencia de imagen ecográfica renal. El diagnóstico se hizo en la etapa postnatal. Dentro de la clasificación de Forster, el caso en cuestión se trata del tipo Symelia Apus. Presentó además defecto abierto del tubo renal. Es de hacer notar la dificultad diagnóstica que detérmina la presencia de oligoamnios severo en estos casos, lo cual limita la evaluación de la anatomía fetal por ultrasonido. Se brinda una revisión de la literatura sobre etiopatogenia y manejo diagnóstico de los casos de Sirenomelia

Sirenomelia a propósito de un caso

Se revisa bibliograficamente y se reporta un caso de sirenomelia, se trató de un recien nacido de 40.1 semanas de edad gestacional, de sexo indeterminado, a quien se le realizó la autopsia en el Hospital Carlos Andrade Marín de la ciudad de Quito (HCAM) en el mes de junio de 1994, luego de la cual definimossu etiología, cuadro clínico, diagnostico diferencial, frecuencia, expectativa de sobrevida y pronóstico. De acuerdo a nuestra revisión bibliográfica, se señala que este defecto ocurre en aproximadamente 1/60000 nacidos vivos, sin embargo un estudio retrospectivo de 10 años (1985-1994) en el HCAM, reportó de entre un total de 45000 nacidos vivos 3 casos de esta entidad lo cual corresponde a una frecuencia de 1/15000 nacimientos. El principal mecanismo patogénico atribuible a este defecto descrito, se debe a un secuestro vascular y su secuencia ha sido finalmente demostrable en nuestro caso. Finalmente recomendamos la importancia del estudio genético para posterior control y seguimiento.